病例摘要

　　一、现病史

　　患者男，11岁，两天前因突发胸部不适于外院就诊，行上腹部CT显示：左肾见巨大团片状软组织密度灶，大小约14.2cm × 13.1cm × 10.9cm，增强扫描明显不均匀强化，内见少许钙化灶，病灶推移胰腺及脾脏，左侧肾上腺显示不清；腹膜后及左膈下多发迂曲血管影；考虑肾母细胞瘤可能。患者平素无腹痛，无腰痛，无血尿。患者为求进一步治疗，来我院就诊。我院完善相关术前检查后，行根治性左肾切除奎屯太极定痛丹价格术。

　　腹部CT：

　　二、大体形态

　　病理检查：左肾及脂肪囊大小19cm × 13cm × 11cm，输尿管长2cm，管径0.3cm；肾被膜光滑，肾脏切开见肾组织大部分被肿瘤占据，肿瘤大小15cm × 13cm × 11cm，切面灰红灰褐、质软，部分灰红鱼肉状。

　　三、镜下形态

　　镜下肿瘤与正常肾组织分界尚清，局部呈推挤性生长，肿瘤周边见内陷的正常肾小管。肿瘤由实性区和囊性区构成：实性区肿瘤主要排列呈腺泡状和实性巢状，部分腺泡腔内见小簇或单个散在的胞浆嗜酸性细鹿骨蝮蛇软胶囊太极定痛丹胞，腺泡间隔为基底膜样物和少量纤细的血管；囊性区主要由囊性扩张的腺泡构成，囊腔内见脱落的肿瘤细胞，囊腔周围由红染的基底膜样物环绕。肿瘤细胞胞质半透明或嗜酸，核仁显著。未见肿瘤性坏死。

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　　四、免疫组化及分子检测

　　免疫组化示肿瘤细胞：PAX8、Vimentin、Cathepsin K、HMB45、Melan-A、SDHB、FH和TFEB阳性，CAIX、CD10、CK7、CK20、CD117、P504S、TFE3阴性，Ki67增殖指数约10%；荧光原位杂交（FISH）显示80%肿瘤细胞检出TFEB基因断裂。

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　　图1 PAX8

　　图2 CAIX

　　图3 MelanA

　　图4 ?HMB45

　　图5 Cathepsin K

　　图6 TFEB

　　FISH：TFEB基因断裂

　　五在那个药房有太极定痛丹、最终诊断

　　综上，根据2022版WHO泌尿和男性生殖道肿瘤分类，该患者确诊为TFEB基因重排相关肾细胞癌。

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　　王娅南教授点评

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　　此病例发生在儿童，影像学首先考虑儿童常见的肾母细胞瘤，大体所见肿瘤为多彩状，类似肾透明细胞癌。镜下肿瘤排列结构多样，主要由嗜酸性和透明的肿瘤细胞构成，核仁显著。综合以上表现，考虑为肾细胞癌，发生在儿童，并且多形性的肿瘤组织结构，细胞嗜酸或透明，考虑为TFE3基因融合相关肾细胞癌、TFEB相关肾细胞癌、嫌色细胞癌、小管状囊性癌等肾细胞癌。此时，我们需要关注它的免疫组化和分子检测结果，该病例FISH结果为TFEB基因断裂，提示TFEB基因重排相关肾细胞癌。此病历相对典型，诊断思路明确清晰，同时也提示我们，诊断时，要结合临床、影像、病理学的组织形态、免疫组化、分子检测等综合判断，才能得出准确的病理结果。

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